作者/科法所 2013級 碩班 宋純儀
非常感謝交通大學科技法律學院及陳鋕雄老師的指導及推荐，謝謝財團法人罕見疾病基金會的認可，讓我能申請到《第十八屆罕見疾病博碩士論文獎助》。人數稀少的罕見疾病患者，容易受到漠視，故又有「醫療孤兒」之稱。台灣在過去幾年發生多件因罕病列健保程序無下文，患者生命無法等待而不幸過世的悲劇。猶記得當初看到罕見疾病領域升起想研究的初衷，一路上因為資源有限並不是那麼順利，謝謝鋕雄老師的支持與鼓勵，論文開始有了雛型。這次申請論文獎助，經過各界學者專家依研究計畫內容之重要性、嚴謹度及創新性等面向進行審查後，共有七位碩士生提出申請之研究計畫獲獎。非常感謝交通大學科技法律學院及陳鋕雄老師的指導及推荐，謝謝財團法人罕見疾病基金會的認可，讓我能申請到《第十八屆罕見疾病博碩士論文獎助》。人數稀少的罕見疾病患者，容易受到漠視，故又有「醫療孤兒」之稱。台灣在過去幾年發生多件因罕病列健保程序無下文，患者生命無法等待而不幸過世的悲劇。猶記得當初看到罕見疾病領域升起想研究的初衷，一路上因為資源有限並不是那麼順利，謝謝鋕雄老師的支持與鼓勵，論文開始有了雛型。這次申請論文獎助，經過各界學者專家依研究計畫內容之重要性、嚴謹度及創新性等面向進行審查後，共有七位碩士生提出申請之研究計畫獲獎。
藥物是否得以認列為罕見疾病用藥、以及健保是否給付等，多取決於以科學醫療效益作為評估指標的專家審查會議，而罕病常遇到參與小型試驗人數太少、數據不完整以及療效不明確、罕病多是慢性的退化過程等困難，如未重視不同疾病族群與資源需求導致之差異而僅以單一事前審查判斷，便有可能對健康人權形成侵害。本論文欲從國際上規定、英國及印度法院判決、我國司法院大法官解釋及學者意見觀察之，論述罕病患者請求健保給付為健康權所保障及其司法審查正當性。而二代健保核心價值中其中一項即是擴大公民參與健保政策，但健保署面對病人、病友團體態度仍屬被動，包含全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議能否讓病友團體參與，及病人意見分享、病友證據提報，皆是今年才新修法提昇病友權益，後續實行面有待研究。另提出英國健康及臨床卓越研究院」（National Institute of Health and Clinical Excellence，簡稱NICE）及加拿大藥物與醫療科技處(Canada Agency for Drugs and Technologies in Health, 簡稱CADTH)值得我國學習之經驗，及2004年英國NICE針對給付孤兒藥之公民會議案例，望提供決策者借重各國經驗以建立我國醫療科技評估之病人參與制度。
2006年11月中旬台灣罕病照顧成就獲國際重視，台灣罕見疾病基金會獲邀至聯合國演說，且深獲歐洲及世界各國罕病組織稱許，雖受中國打壓而受阻，仍被認為應獲得「歷史性的肯定」。然我國罕見疾病的法規完備但政府的相關資源配置顯然不足，期待我國罕見疾病照顧可以更上層樓，讓台灣罕病的體系與模式除了造福台灣病友、甚至還能造福全世界更多的罕病病友，更突顯台灣此份國際榮譽！
